地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，根据受累珠蛋白链的不同，主要分为以下几种类型：α地中海贫血-静止型α地中海贫血：患者仅一条16号染色体上的一个α珠蛋白基因缺失或突变，一般无明显症状，血常规基本正常，仅在基因检测时发现异常。-标准型α地中海贫血：患者一条16号染色体上的两个α珠蛋白基因缺失或两条16号染色体各有一个α珠蛋白基因缺失，可能有轻度贫血，红细胞形态有轻度改变，如大小不均、中央淡染区扩大等。-血红蛋白H病：患者四条α珠蛋白基因中有三条缺失或突变，会出现中度贫血，可有肝脾肿大，面色苍白等症状，红细胞呈小细胞低色素性，血红蛋白电泳可发现血红蛋白H。-血红蛋白Barts胎儿水肿综合征：四条α珠蛋白基因全部缺失，胎儿常于妊娠晚期死亡或出生后数小时内死亡，胎儿全身水肿，有严重贫血、黄疸等表现。β地中海贫血-β地中海贫血轻型：患者是β珠蛋白基因杂合子，症状较轻，可能有轻度贫血或无明显症状，血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白A2升高。-β地中海贫血中间型：病情介于轻型和重型之间，患者有中度贫血，可伴有脾大，骨骼改变不严重，不需要定期输血也能维持生命，但可能会有生长发育迟缓等问题。-β地中海贫血重型：患者为β珠蛋白基因纯合子或双重杂合子，出生后3-6个月开始出现进行性加重的贫血，伴有黄疸、肝脾肿大，生长发育迟缓，骨骼变形，需要定期输血和去铁治疗来维持生命，否则会因严重贫血和并发症而危及生命。此外，还有一些较为少见的类型，如δβ地中海贫血、εγδβ地中海贫血等，其发病率相对较低，症状和病情严重程度也各有不同。
