什么是地贫？
每年的5月8日是“世界地中海贫血日”，“地贫”是地中海贫血的简称，是由于血红蛋白分子的珠蛋白的肽链合成不平衡而导致的贫血，未配对的肽链发生沉积，进而破坏骨髓发育中的红细胞前体，导致无效红细胞生成、贫血和铁过载。
由于在年最早发现的这部分患者分布在意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯等地中海沿岸国家，因此这类贫血被命名为“地中海贫血”。在我国，α地贫及β地贫在南方高发地区常见。
地中海贫血严重吗？
临床上将地贫分为输血依赖型和非输血依赖型。通常情况下，重型地贫患者依赖输血维持生活质量；一些中间型地贫在红细胞生成的应激期，比如感染、妊娠等病理生理情况下也需要输血；其他中间型地贫的一般状态和轻型地贫都不依赖输血治疗。对于特定的重症患者，可考虑采用罗特西普、异基因骨髓移植或参加基因修正治疗的临床试验。
医院血液科团队和国家转化医学中心参与开展了基因修饰造血干细胞治疗重型β地贫，取得初步成效。目前，由我院专家主持的多项造血干细胞介导的地中海贫血基因治疗i期临床试验正在进行中，包括基因导入（本导生物，康霖生物）和碱基编辑（正序生物）等不同策略。现招募年龄3-35岁的输血依赖型地中海贫血患者作为临床试验受试者（联系人：王嫱医师）。
总体来讲，地中海贫血的治疗主要包括：治疗贫血(如果严重到足以引起症状)；减少无效红细胞生成(以防各种并发症，如生长发育障碍、骨骼扩大、脾功能亢进或容貌问题)；防止铁储备过多以及治疗铁过载的并发症(若发生)。
为何要筛查地贫？
携带地中海贫血基因但不发病者往往没有临床症状，因此本人并不知道有这种问题，这便具有重要的公共卫生意义。他们与具有同类性状的个体生育后代时，有25%的机会产生有较为严重症状的后代。由于输血依赖型地贫的治疗费用高昂，通常会对家庭及社会造成相当大的负担，因此对于该疾病来说，筛查具有更重要的意义。
怎么能发现地中海贫血呢？
如果被诊断为小细胞低色素性贫血，而通过补铁治疗无效并排除了铁丢失过多，或者患者的血红蛋白电泳检测有异常，那就应当考虑是否有地贫的可能。
地贫的基因检测是地贫诊断的金标准。通过常规的地贫基因检测试剂盒的分子诊断，可以检测出95%左右的突变，通常包含了中国地区高发的6种α基因突变和近20种β基因突变。而对于罕见型别的稀有地贫，则需要通过更进一步基因测序才能检测出来。
如果我是地贫基因携带者
该怎么办呢？
如果婚配的一方为携带者，另一方为正常人（指基因型正常，而不仅是无临床的贫血），则新生儿有50%的概率和携带者一方有相同的基因型和相似的表型，还有50%的概率为正常。如果夫妻双方都为携带者，胎儿有25%的概率为正常，50%概率为携带者（其中一半概率同父亲，一半概率同母亲），剩余的25%的概率是同时继承了父母双方的缺陷基因，这时就需要通过专业的遗传咨询和产前诊断，根据检测结果来选择性地流产重症胎儿。
如果一方已知为携带者，另一方最好在婚前也进行相关的基因检测，可以获得生育重型地贫患儿风险的信息，让双方均为地贫携带者的就是否结婚或生育作出自己的判断。对于一定要尝试生育的夫妻，在孕24周前完成产前诊断的所有操作将是至关重要的。如果夫妻双方都不是地贫基因的携带者，则一般不会生育出携带者的胎儿。
一项在中国东医院筛查和教育计划获得了很好的社会效益。而在人口大规模流动的社会环境下，在地贫非高发地区，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理；引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，对科学防控地中海贫血同样具有重要的意义。
门诊
时间
血液科专病门诊
周一至周六?全天
王学锋主任?
专家门诊
周二、周五上午
丁秋兰主任医师?
专家门诊
周一、周三上午
撰文：吴蓓颖
编辑：张子晴
上观号作者：上海交通大医院
