地中海贫血（简称“地贫”），指的是由于珠蛋白基因突变引发的遗传性血液疾病，在地中海沿岸、东南亚和中国南方地区（广东、广西、海南等地）较为普遍。据统计，中国约有3，万人携带地贫基因，其中大部分人症状不显。然而，当两个无症状的地贫基因携带者在孕育后代时则有25％的概率罹患地贫。国内外经验表明，预防对地贫的防治至关重要。在婚前、孕前和产前实施地贫防控计划，利用基因检测识别地贫基因携带高风险夫妇，并结合遗传咨询与产前诊断，可有效避免地贫患儿出生。对此，华大基因推出的地中海贫血基因检测服务，能适应多种临床场景下的基因检测需求，助力临床精准诊断，提高诊疗效率，强化地贫防控成效。
由于血红蛋白的缺失，许多地贫患者会因氧气供应不足出现疲倦、头晕、注意力不集中、面色苍白，心跳加快、呼吸急促等症状，在运动后和发烧时尤其明显。不仅如此，中间型和重型地贫患者更是时常面临着严重贫血、血红蛋白显著降低的情况，若未及时进行输血治疗，可能引发心力衰竭、发育受阻，甚至是死亡。而今年35岁，出生于印度尼西亚普通家庭的印尼网络红人Stanley就是如此。他在8个月大时就确诊了地贫，并且需定期接受输血以维持生理功能，给他及其家庭带来了沉重的经济和精神压力。而当Stanley计划组建家庭时，地贫基因存在遗传后代的可能性更是令他十分担心。于是，经过深入学习相关知识后，他在婚前与伴侣共同进行了地贫基因检测。幸运的是，最终结果均为阴性，意味着困扰家族几代人的地贫遗传链条终于结束。
作为地贫的“亲历者”，Stanley在社交媒体上还发布了视频，强调地贫遗传阻断的重要性，并分享了如何通过科学手段预防地贫以及NALEYAGenomics这一可靠的检测途径。NALEYAGenomics是华大基因在印度尼西亚开设的合资公司，其核心业务是利用高通量测序技术（NGS）为地贫患者提供NALEYA－THALASEQ检测。此外，该公司还向印尼民众提供VISTA?Thalassemiaseq等基因检测服务，旨在帮助夫妇在怀孕前或怀孕期间识别自身的地中海贫血基因携带状态，从而为产前诊断提供重要参考。
值得一提的是，为了助力地中海贫血精准防控，华大基因还推出了基于CycloneSEQ平台的地中海贫血基因检测服务。该产品能适配多样临床应用场景，助力医疗机构高效获取精准基因检测结果，加速诊疗流程，并有效强化地中海贫血病的防控成效。华大基因的此项基因检测服务依托华大的CycloneSEQ测序平台，仅需全血≥1mL的样本，就可检测多种具有明确致病性的地贫变异及1，多种异常血红蛋白变异，为临床诊断提供科学可靠的数据支持。值得一提的是，该产品还对来自全球超种地贫变异类型进行了有效检测，检测结果一致性高达％。
秉承“基因科技造福人类”的使命，华大基因始终坚持自主创新，致力于地中海贫血的防治工作。从基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测产品到基于CycloneSEQ平台的地中海贫血基因检测新产品，华大基因已为众多家庭提供了检测服务，有力推动着地贫精准防控进程。未来，华大基因将继续优化地贫防控和临床服务，让基因检测、基因治疗人人可及，助力天下无“贫”美好愿景早日实现。
免责声明：市场有风险，选择需谨慎！此文仅供参考，不作买卖依据。
