KirthanaBalachandran在三个月大时被诊断出，现在正在学习成为一名医生
詹姆斯·加拉格尔，健康与科学通讯员
JamesTGallagher基尔萨娜·巴拉钱德兰在三个月大时被诊断出β地中海贫血，现在正努力学习成为一名医生。近期，首个使用基因编辑的疗法将在英国国家医疗服务系统（NHS）上提供，这一突破被视为对患者的“革命性进展”。该疗法被视为β地中海贫血的潜在治疗方法，能让患者摆脱频繁输血的束缚。
疗法原理与治疗过程
这项疗法的核心是从患者体内提取造血干细胞，重新编程以纠正基因缺陷，然后将其注入患者体内。这一过程能够使患者终生不再需要每三到五周输血一次。β地中海贫血是一种因基因缺陷导致血红蛋白生成不足的遗传性疾病，患者通常面临严重的疲劳、虚弱和呼吸急促等症状，且预期寿命缩短。
21岁的基尔萨娜·巴拉钱德兰在仅三个月大时被诊断出患有β地中海贫血。她描述说：“在余生中依赖输血的想法令人生畏，我一直担心未来。基因编辑的想法是你只需要做一次。这种治疗让我感觉重生了。”
基因编辑依赖于名为Crispr的工具，该工具在年获得诺贝尔化学奖。Crispr的工作原理就像一个带有剪刀的卫星导航系统，一部分负责找到DNA中的正确部分，另一部分执行基因编辑。疗法并不是直接修复基因缺陷，而是禁用了名为BCL11A的基因开关，使成人体内再次生成胎儿血红蛋白。
患者经历与治疗效果
28岁的阿卜杜勒-卡迪尔·阿赫塔尔在年参与了临床试验，他形容这种治疗“具有挑战性”且“艰难”，但自接受治疗以来，他感到“更健康，更活跃”。数据显示，在接受治疗的52名患者中，有49人在至少一年的监测中不需要再次输血。然而，这种方法仍然非常新，长期影响仍有待观察。
基尔萨娜表示：“通过基因疗法，我可能会治愈，不再需要每三周输血一次。这将是一种改变生活的治疗方法。”
经济成本与未来展望
尽管这项治疗被批准，但其高昂的成本也引发了
本文编辑：佚名
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