如果你看到一个小孩长得有些奇怪，头大、眼间距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突起，脸色惨白，请不要用异样的眼神看他，他可能是一个地中海贫血患儿。这些特点是典型的地中海贫血面容，这个孩子也正受着病症的折磨。
疾病本是人生常事，大家都司空见惯。但相比后天产生的疾病，天生就有的遗传性疾病显然残忍得多，因为这种病会伴随一个婴幼儿的成长而发展，贯穿他的整个人生旅程。今天我们要了解的是地中海贫血，它的医疗方案往往是希望和风险并存。
一、地中海贫血的名字由来熟悉地理的朋友对地中海这个地方不会陌生，它是介于亚欧非三洲之间的一片海域，面积超过二百五十万平方公里，是世界上最大的自然内海。地中海沿岸地区因为温和的气候和丰富的植被以及海产资源，非常适宜人类居住，因此这一地区繁衍了大量人口，诞生了很多国家，比如法国、希腊、意大利等。
（地中海意大利图）
人类发展的过程也是与疾病天灾作斗争的过程，地中海沿岸的居民也是如此。在正常的生产生活过程中，这一地区的人们发现，越来越多的新生儿身上会出现一种怪病。他们出生后的发育过程明显异于正常婴儿，不仅头长的大，两眼之间的间隔也非常大，整个面部呈方形，脸色也白的不正常，很少有能够活到成年的。
最初一部分人认为这种孩子是不详的征兆，把他们称作怪胎。后来随着现代医学的发展和进步，人们开始用科学的眼光去研究造成这种情况的原因，最终发现这是一种基因问题导致的血液病。因为这种病最早在地中海地区发现，所以被命名为“地中海贫血”。
（地中海贫血分布图）
地中海贫血，又叫海洋性贫血，是一种遗传性的溶血性贫血疾病，医学上把它叫做珠蛋白生成障碍性贫血。血液的重要性是毋庸置疑的，它可以维持人体循环系统的正常运行，也能够记录人体健康的多项信息，因此血液健康与否直接影响身体的健康程度。
（血液构成图）
血液是由血浆和血细胞组成的，其中血细胞又能包含了红细胞、白细胞和血小板三种细胞。这里面的任意一个组成部分，一旦受到某些疾病或遗传因素的影响出现了内部问题，都会导致血液疾病的产生。
二、地中海贫血的致病原因地中海贫血，属于遗传性的溶血性贫血疾病。它是由于血液中的血红蛋白生成的珠蛋白出现了基因缺陷，或者发生了点突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，造成珠蛋白合成障碍。而且，地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以地中海贫血具有一定的遗传性。
每个血红蛋白（Hb）分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠蛋白肽链包裹（结合）一个亚铁血红素，形成具有四级空间结构的四聚体。人类珠蛋白肽链有两大类，即α类链与非α类链，非α类链包括β、γ、δ、ε等。
根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同，地中海贫血分为α型、β型、γ型和δ型四种类型。其中临床上比较常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血。而且根据病情的轻重，又可以分为轻度、中度以及重度等三种。
所谓的α型地中海贫血，又叫做α型珠蛋白再生障碍性贫血。轻度α型地中海贫血，在发病期间并没有明显性的症状表现，不过中度地中海贫血会出现肝肿大等症状表现。只要及时治疗，α型地中海贫血患者一般会活到成年期。
不过α型地中海贫血孕妇的流产率极高。就算幸运保住了胎儿，然而在孕40周后会面临难产和死胎等问题，即便孕妇顺利生产，胎儿出生后存活率也很低。
β型地中海贫血，可称为β型珠蛋白再生障碍性贫血。轻度的β型地中海贫血同样不用过于担心，它的症状表现不明显，一般不会影响患者的正常生活。但是如果发展到中度时，就会对生命安全产生威胁，这个时候就不得不冒着铁质沉积损伤脏器的风险进行输血治疗了。
重度β型地中海贫血疾病，一般发生在婴幼儿身上。新生儿成长到半岁时就会有腹泻、发育缓慢等明显的病状表现，随着年龄的增长，外貌的变化会越来越明显，比如头大、面色苍白等。这样的患儿存活率不高，一直要靠输血维持生命体征，无论是患病儿童还是病人家属，都承受着巨大的身心痛苦。
三、地中海贫血的检查和诊断地中海贫血怎样确诊呢？通过什么指标来判断呢？目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法。不同种类和不同严重程度，其诊断标准是不一样的。总的来说，可以通过血常规、血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等多种指标来做具体判定。
首先患者要进行血常规检查。这项检查主要是测定患者体内平均红细胞体积以及平均红细胞血红蛋白含量。一旦检测单上出现MCV或MCH降低的情况，那么患者基本上就确诊了地中海贫血。不过血常规检查只能提醒疾病风险，并不能作为诊断的标准。
（血常规检测图）
血常规异常的患者，接下来还要进行血红蛋白电泳检查。血红蛋白电泳检查主要是对异常的血红蛋白进行检验，重型和中型的地中海贫血患者，通过这一项检查就可以确诊。
如果没有明显的地中海贫血症状，怀疑自己是轻型患者，那么可以选择肽链检测项目。这种轻型患者只是轻微贫血，可以不用治疗。除此之外，地中海贫血患者还可以选择做基因分析，它能够准确显示是否患病，以及患的是哪种类型的地中海贫血症。
地中海贫血的基因分析准确性和全面性是之前三种检查的总和，但它的设备、场所包括操作都有严格的标准，医院都未能引进。更主要的是，基因分析的仪器造价和检测费用都极为高昂，所以如果不是十分必要的情况，医生也不建议病人采用。
四、地中海贫血的治疗和预防地贫是一种较为罕见的先天性的贫血疾病，为常染色体不完全显性遗传，珠蛋白链不足或者缺失使得血红蛋白结构变异影响正常携氧所致，目前在世界范围内，无论是什么类型的地贫都仍然无法根治。
不过随着医学研究的深入发展，传统中医和现代西医的相关技术都有了不小的突破，尤其是在血液病方面，很多之前束手无策的怪病都被攻克。地中海贫血也是一样，很多轻型患者已经可以通过中药进行有效的治疗。中重度的患者也能通过西医手术和中医调理达到比较好的治疗效果。西医方面目前可依据具体病因采用一般治疗、红细胞输注、基因活化治疗等三种方式。
地中海贫血病人的治疗方法总的来说有两种。一种可以缓解患者病情，另一种可能彻底治愈。但都给病人以希望，同时又存在风险。其中一种是通过输血，反复输注浓缩红细胞，使血红蛋白含量维持在一定水平。
然而长期输血会导致患者体内过量铁质沉积，所以必须配合使用除铁剂，进行除铁治疗来防止肝、脾、胰腺、心脏等多器官功能衰竭。因此这种办法也只是能够缓解症状，无法根治。
另一种是进行造血干细胞移植，也就是骨髓移植。想要彻底治愈地中海贫血并不容易，骨髓移植是目前唯一有效的办法，但是非常具有局限性，很难找到合适的配型，即使找到合适的配型也需要支付高昂的治疗费用，术后康复护理问题也需要考虑。因此这种疗法临床上无法广泛应用。不过这种希望与风险并存的医疗技术是目前地中海贫血唯一的治疗方案。
总结：由于地中海贫血的遗传性，所以婚前检查和孕检非常重要。已婚夫妇若检查出双方都是同型轻型地贫，医院优生门诊做胎儿检测，进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生。这种疫病多见于婴幼儿，就算部分地中海贫血婴幼儿能长大成人，也会面临死亡风险，令患者家庭承受精神打击和经济损失。
因此，为确保生育正常后代，婴儿出生时还应留脐带血检查。对于地贫患者家属，应该动员他们都进行地贫筛查，做到接受检查者对自己是否携带有地贫基因，做到心中有数。考虑到存活率及遗传性的问题，尽可能降低地贫患儿出生风险是最好的办法，那么有效严格的婚检和产检是最佳手段。
