一、什么是地贫？
地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国主要见于东南和西南地区，由于地贫首先被发现于地中海地区，所以被命名为地中海贫血。后来，研究发现，在靠近海洋的地区地贫的发病率比较高，因此地贫又称之为海洋性贫血。而地贫按照发病机制进行命名也可称之为珠蛋白生成障碍性贫血，它是由于基因缺陷导致了一种或者几种珠蛋白生成障碍，从而出现的溶血性贫血，主要表现为贫血，黄疸，脾肝，脾肿大，严重者可能出现骨骼发育异常以及面部的畸形等。二、常见地贫有哪些？
地贫主要包括：α-地中海贫血（简称α-地贫）、β-地中海贫血(简称β-地贫)、δ-地中海贫血，δβ-地中海贫血等，其中常见的是α-地贫和β-地贫。——这6种基因型占α-地贫的98%。
——这17种突变占β-地贫全部突变类型的98%以上。
三、患上地贫会有哪些症状？
1、重度地贫患者会发生面容改变，并伴有生长发育障碍
卡通图片不直观，现实中的地贫面容：
2、贫血
地贫患者会有不同程度的贫血，严重的地贫会危及患者生命，多数患儿会夭折，甚至在孕妇怀孕期间就发生流产、死胎。四、地贫的严重性。
地贫可以分为轻、中、重三种类型：
1.轻度地贫：是地贫基因携带者，有异常的地贫基因，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗，是通过地贫筛查才发现。但对这类人的筛查非常重要，不仅可以避免由于误诊为缺铁性贫血而进行不必要的铁剂治疗，还可以为要生育夫妻制定合理的产前检查计划，避免夫妻双方携带相同的地贫基因，产下重度地贫患儿。2.中度地贫：中度地贫会因地贫类型的不同表现出不同的临床症状，通常会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大，可能会出现轻度的黄疸。患者在病因不清楚的情况下服用某些抗氧化药物时会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象。严重者需定期输血和排铁。3.重度地贫：重度α地贫胎儿可表现出水肿综合症，超声检查会提示胎盘增厚、胎儿心脏增大、胸腔腹腔积液、胎死宫内或者胎儿出生后马上死亡，孕妇也可能因为并发症危及生命。重度β型地贫患儿出生时没有任何临床症状，在婴幼儿期即表现出明显贫血，骨骼、面容异常，肝脾大，黄疸，发育不良等，还可能出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症。患者需要终生输血及祛铁治疗维持生命。也可考虑行异基因造血干细胞移植。如未采取及时规范的治疗，患儿多于5岁前死亡。五、为什么会患上地贫呢？
地贫是父母遗传给孩子的一种常染色体隐性遗传病，并不是传染病。一个地贫基因携带者和一个正常人结婚，那他们生育的孩子有50%的可能性是正常人，也有50%的可能性携带地贫基因。若两个地贫基因携带者结婚，如他们携带同一个异常基因（同为静止型除外），那他们生育的孩子有25%可能性为正常人，有50%的可能性会携带地贫基因，有25%的可能性是中重型地贫的患者。六、患上地贫怎么治疗呢？
遗憾的是，目前尚无有效可靠的治愈地贫的办法。重型β-地贫患者需终身接受规律输血和祛铁治疗，虽可维持生存但患者已基本丧失劳动能力，目前，造血干细胞移植是治愈重型β-地贫的唯一有效办法，但患者需寻找适合的供体，且费用昂贵；中间型地贫患者终身存在溶血症状，需根据患者贫血症状的轻重进行定期输血和祛铁治疗；轻型地贫患者根据贫血症状进行一般治疗或无需治疗。七、怎么预防地贫呢？
孕前筛查+产前诊断，可有效防控重型地贫儿出生！地贫高发省市的每一位育龄妇女/孕妇及其丈夫，应进行孕前检查和地贫产前筛查，筛查阳性者应进一步进行地贫基因诊断，必要时需对地贫高危人群进行产前诊断或胚胎植入前诊断，从而有效防止重型地贫胎儿出生，因此，规范的孕前筛查和产前诊断是目前最有效的地贫预防措施。八、怎么知道自己有没有携带地贫基因？
1、血常规检测：红细胞的平均血红蛋白体积（MCV）＜82fl和平均血红蛋白含量（MCH）27pg是地中海贫血检测的初步筛查指标，但此方法特异性较低，不能区分地中海贫血与缺铁性贫血，也可能漏诊部分静止型地中海贫血及轻型地中海贫血，所以只能作为地中海贫血的初步筛查方法。2、血红蛋白电泳检测：当HbA2＞3.5％疑为β-地中海贫血，HbA2＜2.5％疑为α-地中海贫血。此方法可能漏诊部分静止型地中海贫血及轻型地中海贫血，也只能是作为进一步对地中海贫血的筛查方法。3、基因检测：基因检测可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询，是目前临床确诊地贫的重要方法。九、地贫基因遗传和性别有关系吗？
没有，地贫基因属于常染色体隐性遗传，与性别无关。十、孕妇筛查出地贫基因阳性，是不是就要放弃胎儿了？
不是。胎儿是否为重症地贫、是否需要终止妊娠，要在了解夫妇双方地贫基因携带情况后，进一步进行遗传咨询才能确定，必要时可进行产前诊断明确胎儿情况。轻度地贫对患者生活没有影响，不必终止妊娠。十一、我国哪些地区是地贫高发省市？
我国的广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建、湖北、浙江等南方省市及港澳台地区均为地贫高发区域，需重视地贫预防。注：随着人口迁徙和南北通婚日益增多，我国地贫基因呈现向北发展的趋势，地贫防控不再局限于南方地区。
十三、哪些人需要进行地中海贫血基因检测呢？
1.地中海贫血患者——病因诊断
2.孕前夫妻双方——明确生育地贫患儿的风险
3.孕期夫妻双方——防止生育重度地贫患儿
4.高危人群——配偶是地贫携带者或患者的个体
5.新生儿筛查——尽早诊断、尽早治疗
十四、哪些人群是生育地贫患儿的高危人群？
1.双方地贫筛查均为阳性的夫妇
2.携带同型地贫基因的夫妇
3.生育过水肿胎或中重型地贫患儿的夫妇
4.家族中有确诊地中海贫血患者的人群
参考资料：
1.
本文编辑：佚名
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