7月22日，解放日报·上观新闻记者从正序生物（上海）获悉，他们与广西医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-的临床研究，成功治愈首位外籍患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至克/升以上，已回归正常生活，实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。
截至目前，已有多位β-地中海贫血症患者经过正序生物自主知识产权的碱基编辑治疗后摆脱输血依赖，其中最长的已经超过8个月。18岁老挝患者在接受CS-治疗前，输血频率达到每月2单位红细胞（相当于从毫升血液中提取的红细胞数量），如今已实现脱离输血依赖的目标。
今年4月，正序生物CS-注射液获得国家药品监督管理局批准，启动了临床I期试验。其原理是利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器，对患者自体造血干细胞进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重建血红蛋白的携氧功能。再将编辑后的造血干细胞回输至患者体内，使得患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而摆脱输血依赖。
相较于传统的输血疗法和异体造血干细胞移植法，CS-注射液来自患者的自体干细胞，制备周期短，患者不需要长时间等待。
相较于其他基于CRISPR技术的基因编辑疗法，CS-注射液具有更好的有效性和安全性，不会造成DNA双链断裂，有效避免了DNA大片段缺失、染色体异位、脱靶突变等风险。
血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，其中，β-地中海贫血症是一种流行于我国南方地区的遗传性血红蛋白病，在地中海沿岸国家、南亚和东南亚各国也较为多见。据统计，我国地中海贫血症突变基因携带者约有万人；另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症，在全球多个国家广泛存在，每年大约有30万名婴儿出生时患有镰刀型贫血症。
据悉，关于CS-注射液治疗镰刀型贫血症的临床试验也正在筹备中，针对镰刀型贫血症患者的全球招募计划已经启动。
本文作者：黄海华
题图来源：上观题图
