临沂白癜风医院 https://m.39.net/pf/bdfyy/bdfhl/相比传统的地贫携带者筛查方法，第三代测序技术精密度更高、“筛-诊”一体、性价比更高。近日，东莞市妇幼保健院严提珍教授、医院刘彦慧教授团队牵头，贝瑞基因提供技术支持，在东莞地区人群地中海贫血的基因突变图谱调查中取得新成果，精确推导出东莞地区人群α-地贫携带率为5.62%；β-地贫携带率为3.85%。研究论文在检验领域标杆杂志《ClinicaChimicaActa》（IF=5.0）上发表该项目研究论文以“利用第三代测序技术对广东省东莞地区地中海贫血的基因突变谱和患病率进行调查”为题，在检验领域标杆杂志《ClinicaChimicaActa》（IF=5.0）发表。地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性溶血性贫血疾病，目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法。植入前胚胎遗传学检测、产前筛查与诊断，成为预防此类出生缺陷的有效手段。传统的地贫携带者筛查策略流程存在漏诊、误诊。严提珍介绍，此前采用的技术首先采用血液学表型分析技术，检测α/β地贫基因突变所引起的个体血液学指标的表型改变，表型不明确的个体在此步骤存在一阶筛查漏诊的可能性；阳性个体作为疑似病例进一步进行基因检测确诊，由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性，传统PCR方法和短读长的二代测序（NGS）可能导致结构变异基因型判读失误，此步骤也存在二阶筛查漏诊/误诊可能性。近年来，三代测序分子诊断技术在地贫领域已成熟应用于临床，在地贫筛查和诊断方面显示出巨大的优势和潜力。该论文的研究流程图“东莞是地贫高发地区，此前缺乏大规模人群系统研究，缺乏整合罕见地贫基因变异、HBA和HBB基因簇和调控区域的全面数据库。”在严提珍团队开展的研究中，首次使用第三代测序地贫基因检测方法（简称“第三代地贫”），调查东莞地区地贫的患病率和基因突变图谱，为构建东莞地区全面地贫数据库提供良好的基础，并具备以下三大特点：优势明显，突破性成果显著。据介绍，这一新技术提高了地贫二线筛查基因检测技术的精准度。血液学检测结果和PCR检测结果同时提示，在阳性的研究队列中，第三代地贫技术纠正PCR误判/漏诊的23例（3.47%，23/）携带者，包括HKαα的误判、ααanti3.7、αααanti4.2的三联体漏判。提高了地贫二线筛查基因检测技术的灵敏度。血液学检测结果阳性但PCR检测结果提示阴性的研究队列中，第三代地贫技术比常规PCR多检出例（6.04%，/）具有临床价值的变异，其中包括一例世界首报的α0地中海贫血大片段缺失基因型，该缺失长度为30.7kb（chr16:-），包含了整个HBA2、HBA1和HBQ1基因。提高了地贫一线筛查技术的灵敏度。在血液学检测结果提示阴性的研究队列中，第三代地贫技术多检出14例（3.13%，14/）变异，其中12例是致病变异，包含α三联体、-α3.7、-α4.2和αWSα等常见致病变异。这一研究通过对例样本应用三代地贫技术与常规地贫携带者筛查策略（血液学检测方法和传统地贫基因检测方法）进行背靠背对比。不一致的结果经过Sanger测序、特殊引物PCR和MLPA证实，第三代地贫的检测结果准确率为%。“这进一步论证了第三代地贫技术可同时有效提升血液学检测和传统基因检测的效能，‘筛-诊’一体，一次性提供临床遗传咨询依据。”严提珍团队的研究，首次系统全面总结了东莞地区地贫基因型分布及推导了东莞地区全人群地贫携带率，为东莞地区的地贫精准防控政策提供了全面数据支撑。作为国内首次基于第三代测序新技术体系对地区性地贫传统防控流程效果跟踪评价，该研究项目将探索建立技术水平高（高精度三代测序）、防控效果好（一步到位临床策略）、费效比更优的高质量发展地贫防控模式。南方+记者欧雅琴通讯员严提珍欧雅琴健康东莞
本文编辑：佚名
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