查血检测胎儿男女，是通过检测母体血液中胎儿游离DNA中是否含有Y染色体来判断胎儿性别的。首先通过DNA聚合酶复制胎儿DNA物质，使其浓度增加，然后通过分离血浆提取胎儿游离DNA（采用PCR仪器），再混入设置好的生物探针放到血浆中，阴性反应就说明没有检测到Y染色体片段，胎儿性别为女性；若检测到生物探针为阳性反应就说明检测到Y染色体片段，胎儿性别为男性；
需要进行Y染色体DNA检测的，可以先了解一些这个技术的原理；
了解了技术原理，我们才能理解在实际应用中的一些问题，例如：为什么Y染色体DNA检测男女会要求：1年内没有生产过男孩；半年内没有输过血？以及生化妊娠对检测结果是否有影响等等；只有了解了原理，才能在实际应用中严格执行，从而得到准确的检测结果。
一、香港Y染色体DNA检测的技术原理
年，香港中文大学教授卢煜明发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA物质，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA。这些DNA物质学术上也称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。香港母血Y染色体DNA检测（验Y）便由此开展。
在精/卵结合时胎儿性别就已经决定了。决定性别的是Y染色体上的SRY片段（又被称为睾GW丸决定因子），若存在SRY片段，胚胎发育的6周到7周，生殖嵴便形成睾GW丸，形成男性胎儿。若无SRY片段的存在，在12周时生殖嵴向卵巢发展，形成女性胎儿。
所以，在孕6周的时候，就可以通过无创产前DNA检测，一种分析母体血液中的胎儿细胞的筛查技术来确定胎儿性别；这种验Y染色体的技术，准确度很高，相比其他的技术，例如：B/超，绒毛活检及羊水穿刺；Y染色体DNA检测技术具有准确度高、无创、时间早等优点，被广泛应用；这就是所谓的“6周查血”，“抽血查男女”，“香港验Y”；每年很多人去香港检测，就是采用这种技术；
简单的讲，Y染色体DNA检测就是从母亲的血液里捕获胎儿的DNA物质。如果在其中发现了来自Y染色体的片段，那就能判断胎儿为男孩（母亲体内是不可能有Y染色体的，如果有就一定的来自胎儿）。反过来，如果没有找到Y染色体，那就判断是女孩了。
二、母血中的胎儿DNA物质是如何进入母体的
母血中游离的胎儿DNA物质是如何进入母体的，这个问题到现在还没有定论；但是在母体血液中确实能检测到胎儿细胞和胎儿的DNA物质，这个是没有争议的；而且，随着胎儿的发育，母血中胎儿DNA物质的浓度越来越高，在孕8周达到高峰。胎儿DNA物质从何而来，医学界的一致观点是：
1、来源于胎盘；胎儿和母体交界面的滋养层细胞，被认为是主要的胎儿DNA物质的来源；
2、来源于胎儿血细胞；
3、细胞代谢（细胞凋亡）；胎儿细胞代谢后的物质通过胎盘进入母体血液；Masuezaki.H等众多科学家一致认为胎儿游离DNA物质是胎盘源性的；孕妇血液中胎儿DNA检测技术在无创产前诊断中被广泛应用。近期的研究还发现，许多胎儿染色体异常都会伴随母体血液中胎儿DNA物质浓度的异常升高，这个研究被用来诊断胎儿“唐氏综合征”以及“地中海贫血”等染色体异常的疾病。
三、母血中胎儿DNA物质与胎儿性别的关系
通过母血中胎儿DNA物质如何确定胎儿性别的呢？也就是说，怎么检测Y染色体？研究发现，有一种DNA只存在于Y染色体，X染色体上没有，这就是“SRY”因子；在DNA检测上，“SRY”叫特征碱基对；
也就是说，我们拿到一个染色体，假如我们在其DNA的片段上选取60个位点，这60个位点上只要有一个位点能检测到“SRY”特征碱基对，我们就可以确定，这条染色体是Y染色体；如果60个位点上都没有检测到“SRY”特征碱基对，我们就认为是X染色体；
这就是为什么说DNA检测的位点数与检测准确度相关，因为如果选择的位点数较少，就有可能漏掉“SRY”特征碱基对。
如果我们检测到了“SRY”，也就确定存在Y染色体，自然就能确定胎儿性别；这种检测技术准确度很高，可以达到99.9%（具体精度和位点数选择有关）；和传统的B/超相比，B/超必须要等胎儿足够大，然后通过人眼观察确定性别，Y染色体DNA检测技术具有时间早，准确率高的特点。
四、Y染色体DNA检测技术是如何进行的
因为母血中胎儿DNA物质的浓度是非常低的，直接检测“SRY”因子非常困难；所以，需要增加DNA的浓度；应用“PCR扩增技术”，也就是加入DNA聚合酶，使“SRY”因子复制，以增加浓度。
孕妇血样再经过两次高速离心处理，提取上层的清液；再加入试剂提取清液中的DNA；然后加入生物探针，进行染色，放在紫外灯下观察，如果观测到了红色，也就是检测人员常说的“飘红了”（阳性），说明找到了“SRY”因子；如果观测到的是蓝色，也就是阴性反应，说明不存在“SRY”因子。
我们上面所说“DNA聚合酶”“DNA试剂”“生物探针”都是DNA检测中所用的不同试剂；同一种的试剂，不同品牌/规格的敏感度是不一样的，所以各检验机构所用的试剂不同，反应出来的就是检测准确度不同；也就是说，就像我在另外一篇文章中说的，不同的检验机构，即使采用相同的位点技术，那些为了节省费用采用了低端试剂的机构，检测规程管理不严格（主要是在扩增环节）的机构，其检测的准确度就会比其他机构低。所以，我坚持只给客户推荐严谨、管理严格的机构，因为只有这样才能得到高准确率。
