地中海贫血有哪些遗传模式?筛查结果正常就能排除地贫?父母携带地贫基因如何生出健康宝宝?不能不说的地贫秘密
5月8日是第26个“世界地贫日”。今年的活动主题是：“防治地贫，认知先行”，旨在倡导全社会行动起来，聚焦地贫防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，让群众在获取知识、普遍认知的基础上，积极转变观念、增强意识，身体力行支持参与地贫防治工作，实现知行合一、共建共享良好局面。
为此，海南省优生优育公共服务中心将推出一系列地贫防治知识，提高群众对地贫的了解和认识，倡导新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行地贫筛查，对地贫筛查阳性的夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，及时干预帮助家庭生育健康宝宝。
什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫，是世界上最常见的遗传性血液病之一。这种疾病在全球广泛分布，特别是地中海沿岸国家、中东、东南亚及我国长江以南各省(区)，包括广东、广西、海南等地。地贫是一种常染色体隐性遗传病，是由于珠蛋白基因发生缺失或突变造成，常见的有α地贫和β地贫两类。
地贫与一般贫血有什么区别?所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白太少。一般轻微的贫血并不会对人体造成影响，通常会被人们疏忽，但严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，导致生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型有营养性缺铁性贫血、地中海贫血。缺铁性贫血是由于人体没有从食物中摄取足够的铁，若使用铁剂或常吃含铁较高的食物就可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
地贫会传染吗?会遗传吗?地中海贫血是常染色体隐性遗传病，是通过携带有地贫致病基因的父母传给后代，它不会从患儿直接传染给正常孩子。
假设1：父母双方均不携带地贫基因，其子女不会携带地贫基因;假设2：父母只有一方携带地贫基因，其子女50%是正常的孩子，50%携带地贫基因，但不会生育中间型或重型地贫的孩子;假设3：父母双方都携带同类型地贫基因，其子女有1/4的概率生育中间型或者重型地贫，有1/2的概率是携带者，1/4的概率分别从父母那遗传到正常的基因，完全正常。因此，地中海贫血只有遗传性，不会传染。
什么是地贫筛查?什么时间筛查合适?地贫筛查是通过查血常规、血红蛋白分析等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为地贫以及是哪一类型地贫。地贫筛查可以在婚检、孕检或产检时进行，计划结婚或怀孕的夫妇筛查的原则是越早越好，每个人一生只需做一次筛查。地贫高发地区也可以在新生儿时期进行地贫筛查。
筛查结果正常可以%排除地贫患者吗?有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，所以地贫筛查正常不能排除这类地贫。若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会孕育出中重型地贫宝宝，可以正常结婚生育。
没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗?地中海贫血是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
夫妻双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗?地中海贫血主要分成α地贫与β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率孕育中重型地贫儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为重型地贫儿，建议及时采取终止妊娠等医学干预措施，避免重型地贫儿出生。
如何预防和及早发现、治疗地贫?地中海贫血预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前、孕前优生检查，预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断，预防重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进地贫患儿早诊早治。
一级预防即婚前或孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者避免婚配，或婚配后孕期及早接受产前诊断。
二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，需要怀孕后及早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议采取终止妊娠干预措施，预防重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
海南省地中海贫血防控政策我省免费开展地贫防控工作：
1.防控目标人群：为计划怀孕夫妇开展免费地贫防控，积极探索扩大为孕期夫妇开展免费地贫防控。
2.防控流程：地中海贫血筛查→地中海贫血基因检测→地中海贫血产前诊断→重型或中间型地贫胎儿阻断。
3.防控结构：省卫生健康委组织实施，市县(区)计划生育服务中心免费地贫筛查，省优生优育计划生育服务中心免费地贫基因检测，海医院免费产前诊断，市县卫生健康委指定终止妊娠医疗机构。
4.具体可咨询当地卫健委或计划生育服务中心。
海南省优生优育公共服务中心供稿
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