地中海贫血防治科普知识问答(正确答“是”,错误答“否”)
1、地中海贫血属于遗传病吗?
是地中海贫血是常染色体隐性遗传病。
2、血常规异常,一定是患地中海贫血?
否血常规异常,不一定是地中海贫血,也有可能是缺铁性贫血等其他贫血类型。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
3、地中海贫血有传染性吗?
否地贫是遗传病,不是传染病。
4、地中海贫血和生男生女有关吗?
否地贫是常染色体隐性遗传,男女发病率一样。
5、如果没有任何症状,还需要接受地中海贫血筛查吗?
是地贫携带者通常没有临床表现,如果不做血液学筛查,通常无法发现。
新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检测、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测。
6、地中海贫血携带者一定不能补铁吗?
否地贫患者不需要“补铁”。如果合并缺铁性贫血,要适量补铁。
7、夫妇双方为同类型地中海贫血需要进行产前诊断吗?
是夫妇双方为同型地贫基因携带者或已育有地中海贫血患儿的孕妇,一定要在怀孕的时候咨询专家,需要在怀孕后尽早进行产前诊断,防止重型地贫儿的出生。
8、孕妇为α地中海贫血,丈夫为β地中海贫血,需要行产前诊断吗?
否夫妻不是同型地贫,宝宝不会是中重型地贫,不需要行产前诊断。
9、孕妇为地中海贫血,丈夫正常,需要行产前诊断吗?
否宝宝一半概率是地贫携带者,一半概率正常。
10、已经生育过中重度地中海贫血患儿,再次妊娠时是否需要产前诊断?
是夫妻双方很大概率是同型地贫携带者,所以再次妊娠时需进行产前诊断。
11、母亲外周血检测能明确胎儿是否患地中海贫血?
否目前在临床上抽母亲外周血只能用于胎儿染色体的筛查,还没扩展到胎儿单基因病,如地贫的诊断。
12、羊水产前诊断最佳孕周为17-23周?
是孕前或孕早期完善地贫筛查,避免错过最佳产前诊断时间。
13、无创可以诊断地中海贫血吗?
否无创目前仅用于筛查阶段,还没达到诊断水平,而且对于地贫等单基因病无创筛查,还没有用于临床。
14、上一胎已经做过地贫产前诊断了,这一胎还是需要做吗?
是每一胎都是一次独立事件,发生概率都一样。
15、地贫基因携带者无需特殊治疗吗?
是多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状,被称之为地贫基因携带者。地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗。
16、每个人一生只需做一次地贫筛查吗?
是每个人一生只需做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检(孕早期)时进行地贫筛查,也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。
▲文章来源长沙市妇幼保健院保健部副主任医师唐小玲
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