地中海贫血，也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是世界上最常见、危害最大的人类常染色体单基因遗传病之一。发病机制是由于珠蛋白基因缺失或者突变，以珠蛋白肽链生成障碍，从而引发红细胞寿命缩短的溶血性贫血。在我国南方地区尤其是广东、广西、海南发病率较高。在临床表现上，地贫携带者可无临床表现，但血常规会呈现出小细胞低色素性贫血，与其他常见的缺铁性贫血一样都是属于小细胞低色素性贫血，但由于治疗方式不同，需要与之区别开。
在地贫筛查诊断方面，血红蛋白电泳及基因筛查是一个非常重要的标准，但由于条件限制及成本方面，没有大范围普及。医院而言，从现有的最常见的血常规中找到能用于初步鉴别两种贫血的方法就非常有意义了。在地贫筛查诊断方面，血红蛋白电泳及基因筛查是一个非常重要的标准，但由于条件限制及成本方面，没有大范围普及。医院而言，从现有的最常见的血常规中找到能用于初步鉴别两种贫血的方法就非常有意义了。
而在此之前国外就有学者发表过相关论文，采用红细胞的相关参数组成一系列计算公式用于鉴别地中海贫血及缺铁性贫血。主要有以下8条计算公式。
需要注意的是，由于不同地区种族人群不同及地贫类型不同，不同实验室采用这些公式时，最好能建立该实验室最适用的公式及判断界限。
贺海林等人在《红细胞参数及计算公式对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断效能比较》文中通过对该院产检接收的例缺铁性贫血和例地中海贫血患者的红细胞参数进行检测,以文献报导的8种红细胞参数及计算公式(依次标记为F1-F8)为鉴别指标,分析它们的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、约登指数、阳性似然比、阴性似然比、对应的ROC曲线以及曲线下面积(AUC)。
结果如下：从图中结果可以看出，F7公式的AUC值最高，达到0.，因此其中对于该院而言，公式GreenKingformula：MCV2×RDW/(Hb×)鉴别效能最高。
而在对该院儿童分析中，同样也是对这8条公式进行比较时，结果如下：
从图中结果可以看出F5公式的AUC值最高，达到0.，因此公式Sirdahformula：(MCV-RBC-0.3×Hb)在儿童中鉴别地贫及缺铁性贫血方面的鉴别效能最高，与之前对成人的鉴别效能不同，主要原因是儿童血常规与成人血常规有较大差异导致。因此如果实验室想要采用这些鉴别公式的，建议可以验证适用该实验室的最佳公式及最佳诊断界限。
地中海贫血是世界上最常见、危害最大的人类常染色体单基因遗传病之一，且目前也无理想的治疗方案，因此还是以预防为主，做好筛查工作。而在区分地中海贫血及缺铁性贫血中，血常规作为一种方便、快捷、有效的检测手段，值得临床应用。[1]曾丽娜,程晶,丁雪莲.血液检查鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的价值探析[J].当代医学,,25(30):26-28.
[2]杨阳,张杰.中国南方地区地中海贫血研究进展[J].中国实验血液学杂志,,25(01):-.
[3]贺海林,陈剑虹,钟泽艳,杨坤祥,官志扬,钟国兴,董慧.红细胞参数及计算公式对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断效能比较[J].中国实验诊断学,,22(01):53-55.
[4]贺海林,陈剑虹,钟泽艳,杨坤祥,官志扬,钟国兴,董慧.8个红细胞参数运算公式在儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断中的效能[J].检验医学,,33(10):-.
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