leber遗传性视神经病变，一种基因突变性质的罕见病，虽然不会严重到危机生命，但视力将会严重下降接近失明！而且目前没有任何一种方法有明确疗效！生命在疾病面前是苍白无力的，这是真的，人定胜天的事不存在，但是，人的斗志是无限的，他可以突破很多障碍，今天点开文章，让我们了解下：来自母亲的印记，遗传性视神经病变........
24.
April
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Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）表现为无痛性严重视力丧失，典型者视力仅为20/或更低。患者通常一开始为单眼发病，随后数周至数月内，对侧眼的视力下降到首发眼的水平。几乎所有的LHON病变男性患者通常发病于10～20岁，在这个年龄段发病的女性仅为15%。该病通过母亲线粒体DNA遗传，因此仅通过女性传递该病。所有患有LHON男孩的母亲，都表现为隐性携带者，目前还不清楚为何她们自身不发病。
体格检查表明视功能明显下降，视野损害通常位于中央或中心盲点。患者可表现出相对性、传入性瞳孔障碍（RAPD），但对于仅有单眼视力严重丧失的患者，这一症状不明显。
眼底检查可发现以下特征性改变：
视盘充血和隆起。
视盘周围毛细血管扩张肿胀。
视网膜中血管扭曲
当患者仅有一眼视力下降时，对侧眼常出现视盘周围毛细血管扩张，称为“出疹前期”。
LHON通常通过临床症状进行诊断。鉴别诊断包括视神经炎、高血压性视神经病变及渗出性视神经病变，必须采用恰当的诊断性检查来排除上述疾病。特性线粒体DNA转化检测可确诊该病。
视功能的丧失是不可逆的，但在某些轻症转化病例可部分恢复。遗传咨询对患者是有益的。
参考文献
FraserJA,BiousseV,NewmanNJ.Theneuro-ophthalmologyofmitochondrialdisease.SurvOphthalmol，，55(4):～
茶馆掌柜
王历阳医院眼科
擅长：眼底病的诊断和治疗
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